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Enfermedades raras.

torundas GENYCA

GENYCA es laboratorio de referencia de enfermedades raras en toda España. Ofrece una propuesta amplia y centralizada de servicios de Genética Molecular, gracias a una elevada especialización del laboratorio, el equipamiento y el personal, en las más modernas y avanzadas técnicas de la disciplina.

El listado de pruebas genéticas que ofrece GENYCA está en constante actualización: no dude en llamar si no encuentra la prueba que necesita.

Solicitud de Servicio

 

La Prueba del Talón Ampliada es una prueba que tiene como objetivo el diagnóstico precoz de 32 metabolopatías. Es posible que estas enfermedades no se manifiesten clínicamente en el nacimiento, sino más tardíamente, y, si no son diagnosticadas a tiempo, puedan dejar secuelas neurológicas graves como el retraso mental.

Consiste en un pinchazo en el talón rápido y superficial para extraer una gotas de sangre capilar. Éstas se extienden en un papel absorbente especial que se envía al laboratorio para ser analizadas. Para evitar falsos positivos, la prueba se realiza a partir de 48-72 horas después del nacimiento, una vez que el niño ha ingerido alimento y el metabolismo se ha activado.

El Cribado Neonatal Ampliado o Prueba del Talón Ampliada complementa los cribados oficiales, no los sustituye, por lo que siempre debe realizarse conjuntamente con el ofrecido en cada comunidad autónoma. Esta prueba se ofrece en colaboración con Sevibe Cells

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