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Varios científicos han aunado su experiencia para constituir la Asociación de Neurogenética Española (NEUROGENES), una sociedad científica que nace con el objetivo de promover la investigación sobre las patologías neurológicas hereditarias y fomentar una asistencia clínica de máxima calidad para los pacientes afectados.

Durante el acto de presentación de esta nueva sociedad, que tuvo lugar en el Instituto de Salud Carlos III, su presidente, Justo García de Yébenes, explicó que la idea de constituir Neurogenes surgió de la necesidad de integrar en un mismo foro a profesionales con unas capacitaciones y una formación distintas, con el objetivo común de estudiar las patologías neurológicas de base genética y avanzar en el desarrollo de tratamientos para los pacientes afectados por este grupo de enfermedades.

El reducido número de pacientes afectados por las denominadas Enfermedades Raras y la complejidad de estas patologías requiere para su estudio un abordaje multidisciplinar. Para ello, Neurogenes colaborará activamente con las sociedades científicas y profesionales relacionados con este campo, como la Sociedad Española de Neurología (SEN), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Sociedad Española de Genética (SEG), la Sociedad Española de Neurociencias (SENC), y los CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y de Enfermedades Raras (CIBERER).

Los participantes de la presentación
Acceso a asesoramiento genético

Según afirmaron María Jesús Sobrido e Ignacio Pascual, vocales de Neurogenes, la investigación es, junto a la parte asistencial, uno de los pilares de esta entidad. En este sentido, Sobrido indicó que la mayoría de enfermedades con base molecular son raras y de baja prevalencia, por lo que todavía es más importante realizar un esfuerzo investigador, conocer mejor estas patologías y dar una mayor velocidad a la búsqueda de tratamientos. Por otro lado, uno de los primeros objetivos que se ha fijado Neurogenes es contribuir a que, tanto los afectados por alguna enfermedad neurogenética como sus familiares, dispongan de una información adecuada sobre las diferentes patologías y tengan acceso a un asesoramiento genético.

Llegado este punto, Justo García de Yébenes señaló la falta de desarrollo en España de aspectos como el Consejo Genético, el diagnóstico prenatal y el pre-implantacional, subrayando que los casos recientes de niños que han nacido libres de una enfermedad hereditaria gracias a la ciencia, no son fruto de un «milagro», sino de un derecho a de las personas a frenar el curso de una patología con base genética, que debería hacerse extensible a toda la población.

En su opinión, en fundamental que se reconozca este derecho a la salud bajo las premisas de la accesibilidad y la gratuidad, cumpliendo siempre los principios de respeto a las normas bioéticas, a la calidad y a la fiabilidad. Defendió también su coste efectividad, señalando que no tiene sentido poner trabas a un recurso como el disgnóstico pre-implantacional, que supone un gasto de unos 4.000 euros para la sanidad pública, cuando, de no realizarse, en un futuro puede generarse un coste sanitario de un millón de euros por paciente durante un periodo de unos veinte años.

María Jesús Sobrido, Justo García de Yébenes, Víctor Volpini e Ignacio Pascual
Falta una especialidad de genética clínica

Por su parte, el vicepresidente de Neurogenes, Víctor Volpini, defendió la necesidad de que España cuente con una investigación genética, «propia de un país avanzado» y una acreditación de la actividad pofesional en esta materia. Para ello, instó a las autoridades a regularizar a los profesionales y los centros que se dedican a este ámbito, siendo primordial establecer una serie de protocolos y crear una especialidad de Genética Clínica. Según añadió, la nueva entidad va a actuar de catalizadora para que otras instancias resuelvan esta carencia.

En la presentación de Neurogenes participaron también María Ángeles Pérez, gerente de CIBERNED, María José Trujillo, vocal de AEGH, Francisco Palau, director científico de CIBERER, Carmen Cavada, presidenta de la SENC, y María Luz Ruiz-Falcón, presidenta de SENEP.
Fuente: Acta Sanitaria