El CIBERER presenta colaboraciones entre investigadores y afectados en angioedema hereditario, acromegalia y HHT

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha organizado la IV Jornada ‘Investigar es Avanzar’ enmarcada en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En este acto, celebrado en CaixaForum Madrid, investigadores del Centro y afectados por este tipo de patologías han explicado su colaboración en las enfermedades angioedema hereditario, acromegalia y telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Además, diversos grupos del CIBERER han presentado aplicaciones de sus investigaciones como el uso de tecnologías de imagen para el diagnóstico precoz del neurodesarrollo o un ensayo clínico con antioxidantes en adrenoleucodistrofia. El evento, organizado por cuarto año consecutivo, también ha sido el escenario de la presentación del programa del CIBERER para la determinación a gran escala de genes responsables de enfermedades raras no diagnosticadas.

Francesc Palau, director científico del CIBERER, ha presentado el programa ‘Genes de enfermedades raras no diagnosticadas’ de este centro. Se trata de una iniciativa a gran escala para determinar los genes y mutaciones implicados en el origen de múltiples enfermedades raras con la utilización de técnicas de secuenciación de nueva generación.

«El avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación está permitiendo la obtención de información cada vez más completa, en menos tiempo y con un menor coste», ha apuntado Palau, quien ha concretado que este programa cuenta con 250 exomas completos, «la mayor colección en España con este tipo de información biológica para enfermedades raras».

Se estima que alrededor del 80 por ciento de las más de seis mil enfermedades raras tienen una base genética. Para muchas de estas patologías se ha establecido ya una explicación sobre su causa genética concreta. Sin embargo, para muchas otras esta explicación no existe o explica tan sólo una parte de los casos descritos. «La necesidad de determinar esta causa de forma completa y precisa es evidente ya que resulta la base para un correcto diagnóstico y comprensión de la fisiopatología», ha explicado Palau.

Tecnologías de imagen para el diagnóstico precoz del neurodesarrollo

Eduard Gratacós, investigador del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS y Jefe de Grupo del CIBERER, ha explicado los recientes avances del Grupo de Investigación en Medicina Fetal y Perinatal que lidera. «La Medicina fetal tiene una gran importancia en el diagnóstico precoz de muchas enfermedades raras», ha indicado. La investigación y el desarrollo de nuevas tecnologías para mejorar tanto el diagnóstico como la terapia en la vida fetal tienen una gran trascendencia ya que éste es un momento clave del desarrollo humano. «Las técnicas de imagen que nosotros investigamos en el neurodesarrollo pueden aportar nuevos marcadores no invasivos de enfermedades que supondrán un gran avance en el futuro de estos pacientes», ha subrayado Gratacós. El desarrollo de estos biomarcadores también aportará oportunidades y beneficios económicos para la industria tecnológica sanitaria, ha asegurado.

Montserrat Ruiz, investigadora CIBERER y del IDIBELL de l’Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ha explicado el ensayo clínico con antioxidantes en adrenoleucodistrofia, enfermedad rara y neurodegenerativa para la que no existe ningún tratamiento eficaz actualmente, que está desarrollando su grupo de investigación.

«La implicación del estrés oxidativo (aumento de los radicales libres) en los primeros pasos de la cascada neurodegerativa nos ha llevado a la identificación de un combinado de antioxidantes, que normaliza los marcadores precoces de daño oxidativo, revirtiendo los síntomas clínicos y la degeneración axonal en médula espinal en el modelo murino de la enfermedad», ha descrito Ruiz. Actualmente, su grupo de investigación está trasladando estos resultados a un ensayo piloto en fase II, abierto, con 14 pacientes AMN, para testar la tolerancia y seguridad del combinado de antioxidantes y la efectividad de los mismos en corregir los marcadores de lesión oxidativa en proteínas, lípidos y ADN. «Resultados positivos nos permitirán lanzar un ensayo randomizado, multicéntrico e internacional con un grupo mayor de pacientes para evaluar mejoras clínicas», ha subrayado Ruiz.

La importancia de contar con equipos experimentados en acromegalia

Susan Webb, investigadora del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y Jefa de Grupo del CIBERER, y Raquel Ciriza, presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, han centrado su intervención en los beneficios de contar con equipos multidisciplinares experimentados para afectados por acromegalia. Webb ha explicado que para curar la acromegalia se necesita un tratamiento quirúrgico, si bien hay fármacos muy útiles que normalizan la GH mientras se administran.

Esta investigadora ha recomendado que los afectados sean enviados a centros con experiencia neuroquirúrgica, con equipos multidisciplinares. Y también ha señalado que un mayor índice de sospecha en asistencia primaria llevaría a un diagnóstico más precoz.

Sara Smith, presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), y Margarita López Trascasa, investigadora del Hospital Universitario ‘La Paz’ de Madrid y Jefa de Grupo del CIBERER, han explicado su investigación en diagnóstico y epidemiología de esta patología, y el papel de AEDAF, que asesora y sirve de centro de consulta para enfermos de todo el país.

Investigadores, responsables asistenciales y afectados colaboran en HHT

Ángel Relancio, presidente de la Asociación HHT España, y Carmelo Bernabéu, investigador del Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) de Madrid y Jefe de Grupo del CIBERER, han explicado la colaboración que mantienen los afectados, los investigadores básicos y los investigadores clínicos en la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

La Unidad CIBERER liderada por Carmelo Bernabéu ha conseguido la primera designación de medicamento huérfano para tratar los sangrados nasales en HHT. Esta designación se obtuvo tanto por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como de la agencia americana (FDA). El medicamento en cuestión se llama Raloxifeno, y estaba indicado ya con anterioridad para combatir la osteoporosis en mujeres menopáusicas.

Bernabéu y la Asociación HHT España colaboran con la unidad de referencia de HHT en Cantabria, que puede realizar el diagnóstico clínico de esta enfermedad.

Fuente: El Médico Interactivo