Un artículo con participación española publicado en la edición on line de Nature Genetics demuestra el papel determinante de las mutaciones del gen GATA 6 en neonatos sin páncreas. El… read more →
Hace unos años, el grupo de Miguel Angel Moreno identificó que una mutación en el canal KCNQ4 se asociaba a sordera. Ahora, el mismo grupo ha colaborado en un estudio… read more →
A pesar de que existen casos esporádicos observados que relacionan BRCA2 y melanoma uveal, un grupo de investigadores del Instituto Catalán de Oncología, en Barcelona, ha realizado un trabajo que… read more →
Un equipo internacional, con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha corregido la mutación genética de un paciente humano. El nuevo método de terapia génica corrige las… read more →
Un estudio que se publica hoy en JAMA muestra que las mujeres con cáncer de ovario y con mutaciones en el gen BRCA2 tienen un mejor pronóstico que las BRCA1… read more →
Científicos de cinco países, entre ellos de España, han corregido una mutación genética humana en células madre de un enfermo afectado por cirrosis. Ignacio Varela, del Instituto de Biomedicina y… read more →
Un equipo de científicos europeos ha identificado la mutación que provoca la narcolepsia en una familia en la que se han producido muchos casos de esta enfermedad. Publicado en American… read more →
Un equipo internacional de científicos ha descubierto una mutación genética asociada a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y a una enfermedad relacionada denominada demencia frontotemporal (DFT) que, en palabras de… read more →
Hoy se publica un estudio internacional con participación española en Nature Genetics sobre la identificación de una mutación en la región terminal de p53, que se asocia con un riesgo… read more →