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Investigadores de la Universidad de Lérida y del Instituto de Investigación Biomédica de Lérida Fundación Dr. Pifarré (IRBLleida) han desarrollado una aplicación web gratuita que ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras, como la betatalasemia; los síndromes de Turner, Goldblatt, Williams; la enfermedad de Canavan, de Fabry, entre otras.

Para crear la herramienta Rare Disease Discovery, los investigadores han utilizado un conjunto de datos abiertos que relaciona las enfermedades raras y los síntomas. El software permite al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de más a menos puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.

Para verificar su utilidad, el prototipo se ha probado de manera retrospectiva con un grupo de 187 pacientes con enfermedades raras. Los resultados muestran que tiene una precisión diagnóstica del 80 por ciento, tal como se recoge en el artículo publicado recientemente por los investigadores en la revista Peer J.

El siguiente paso en la investigación es probar la herramienta con grupos más numerosos y diversos de pacientes para confirmar la utilidad del programa. La mayoría de las enfermedades raras documentadas tienen un origen genético. Debido a su baja frecuencia, es difícil un primer diagnóstico. A menudo, se basa en una prueba genética que suele ser cara y se dirige a un grupo reducido de enfermedades. Por ello, es importante desarrollar herramientas que faciliten a los médicos el diagnóstico inicial. Con este objetivo, los investigadores del Departamento de Ciencias Médicas Básicas y del Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL han desarrollado esta aplicación web, con acceso libre en: http://disease-discovery.udl.cat/.

El prototipo ha sido desarrollado por Rui Alves, Joaquim Cruz, Ester Vilaprinyó y Albert Sorribas, del Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la UdL y del IRBLleida; Jorge Comas, del UdL-Instituto de Tecnología Química y Biológica; Marc Piñol, del Departamento de Informática y Ingeniería Industrial de la UdL, y Francesc Solsona, Jordi Vilaplana e Ivan Teixidó, del Departamento de Informática y Ingeniería Industrial de la UdL e Inspires UdL.

Fuente: www.diariomedico.com