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En casi el 10% de las cardiopatías congénitas existen mutaciones genéticas que no se han heredado de los padres. Estos datos, que se publican en Nature, ofrecen una información relevante sobre los mecanismos de las enfermedades congénitas y abren una nueva de investigación para estas enfermedades.

Un equipo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. ha analizado todos los genes de más de 1.800 personas y ha identificado cientos de mutaciones que pueden causar enfermedad cardiaca congénita, la forma más común de defecto congénito, que afecta a casi el 1% de todos los recién nacidos. Pero, el trabajo en concreto ha localizado mutaciones frecuentes en los genes que modifican las histonas, proteínas que empaquetan el ADN en el núcleo y orquestan la sincronización y la activación de los genes cruciales para el desarrollo del feto.

“Los resultados proporcionan una nueva comprensión de las causas de esta enfermedad congénita común”, señala Richard Lifton, del Instituto Médico Howard Hughes (EE.UU.), y autor principal del artículo. “Lo más interesante es que el conjunto de genes mutados en la enfermedad cardiaca congénita está inesperadamente solapado con genes y las vías mutadas en el autismo. Estos hallazgos sugieren que puede haber vías comunes que subyacen a una amplia gama de enfermedades congénitas comunes”.

ROMPECABEZAS

Para el director de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., Gary H. Gibbons, “es una pieza importante del rompecabezas que nos aporta una visión más concisa de las causas de las cardiopatías congénitas. Lo que este esfuerzo de investigación de colaboración internacional multicéntrico fue capaz de lograr, en una pequeña cantidad de tiempo, es verdaderamente notable”.

Explica Gibbons que las técnicas de secuenciación que se utilizaron son lo que nos permite seguir para que un día podamos ser capaces de tratar mejor y eventualmente prevenir la enfermedad cardiaca congénita en las primeras etapas de la formación del corazón. “Las mutaciones pueden ocurrir en el mismo sitio y aumentar y disminuir las proteínas histonas modificaciones”, matiza Martina Brueckner, de la Universidad de Yale (EE.UU.).

Los resultados sugieren un sistema de desarrollo de alta sensibilidad también puede ser influenciado por factores ambientales en el desarrollo y apuntan a “mecanismos fundamentales que desempeñan un papel en una amplia gama de enfermedades congénitas”, concluye Lifton.

Fuente: www.madrimasd.org