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Los expertos reunidos recientemente en Valencia con motivo del seminario para periodistas “El proyecto Genoma Humano, 10 años después: mitos y realidades”, organizado por el Instituto Roche, han coincidido en señalar que, por el momento, el impacto de dicho Proyecto es mucho más evidente en el campo de la investigación y el conocimiento que en el de las aplicaciones clínicas.

Se cumple ahora una década desde la publicación del Proyecto Genoma Humano (PGH). A la luz de este seminario -organizado precisamente con motivo de la celebración del décimo aniversario de su difusión- salieron a relucir “realidades, promesas incumplidas y nuevas expectativas”; a este respecto, el debate transcurrió entre el marcado optimismo de algunos y un cierto escepticismo de otros, aunque el resultado final parece decantarse por el lado positivo, toda vez que, según quedó puesto de manifiesto, la secuenciación por primera vez del genoma del hombre no sólo cambió el devenir de la investigación básica y clínica de las enfermedades, modificando incluso la forma de prevenir, diagnosticar, tratar y seguir estos trastornos, sino que supuso una revolución médica que está cambiando la concepción tradicional de la Medicina.

En este sentido, los expertos recalcaron que la caracterización genómica de los individuos pasa por ser ya un requisito indispensable para un diagnóstico precoz y un tratamiento individualizado de las enfermedades; de hecho se espera que hacia finales de este año se haya secuenciados ya unos 30.000 genomas humanos completos.

Sea como fuere, cabe poner de relieve que tanto las enfermedades raras monogénicas como muchos tipos de enfermedades oncológicas han sido las principales beneficiadas del avance de la genómica, según se desprende de las conclusiones del seminario.

Conocimientos aun insuficientes

A juicio del director general del Instituto Roche, Jaime del Barrio, “Los numerosos estudios de asociación a escala genómica realizados en los últimos años han dejado patente que nuestro conocimiento sobre la variabilidad interindividual de nuestro genoma es todavía insuficiente”. “Además” -prosiguió- aún se conoce demasiado poco sobre las relaciones genotipo-fenotipo, las interacciones de distintas variantes génicas entre sí y con el ambiente, y sobre los mecanismos moleculares que determinan la susceptibilidad a padecer enfermedades complejas, así como su aparición y evolución”.

Al decir de este ponente, la evolución de los conocimientos plantea luces y sombras.

“Por el momento, el impacto del PGH es mucho más evidente en el campo de la investigación y el conocimiento que en el de las aplicaciones clínicas. Aunque la publicación de la primera secuencia de referencia del Genoma Humano fue un hito de indudable valor, parece claro que se sobreestimó su impacto inmediato en la biomedicina, al menos en términos de aplicabilidad clínica”, concluyó Del Barrio.

Expectativas cumplidas

Para el Dr. Luis Pérez Jurado, catedrático de Genética de la Universidad Pompeu i Fabra de Barcelona, no cabe duda que “se han cumplido completamente las expectativas de la comunidad científica generadas hace 10 años, e incluso sobrepasado por el desarrollo tecnológico que ha ocurrido en paralelo. Las herramientas para investigar en cualquier campo de la biomedicina, y especialmente en Genética, se han multiplicado de manera muy importante, lo que ha conllevado unos avances espectaculares en el conocimiento básico y aplicado. Ha habido grandes avances especialmente en el ámbito diagnóstico y, sobre todo, para las enfermedades más genéticamente determinadas, que son individualmente menos frecuentes”.

Y es que es en el ámbito diagnóstico donde el Proyecto Genoma Humano está dando sus mayores frutos, especialmente con la incorporación de sistemas de análisis genómico masivo que permiten analizar en un solo experimento el estado de miles de genes. Según Juan Cruz Cigudosa, jefe de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, “los diagnósticos ahora, gracias a la incorporación de los recursos genómicos, son más rápidos y más exactos, responden antes a sus dudas y permiten realizar un consejo genético mucho más apropiado y personalizado”.

Cáncer y enfermedades raras

Al decir de los especialistas, tanto las enfermedades raras monogénicas como muchos tipos de enfermedades oncológicas han sido las principales beneficiadas del avance de la genómica. Pero el estudio del Genoma Humano aplicado al cáncer ha planteado un doble reto: por una parte, el análisis del papel del genoma del tumor y, por otra, la evaluación del genoma del paciente que alberga la enfermedad.

El estudio del genoma humano también ha permitido identificar el riesgo de aparición de algunas enfermedades oncológicas asociadas a variantes de genes determinados, de forma especial en todos aquellos tumores de tipo hereditario. De igual modo se ha reconocido la existencia de diferentes variables genéticas que se asocian con un mayor o menor riesgo de aparición de efectos secundarios de los tratamientos administrados.

Enfermedades neurológicas

En Neurología clínica también se han hecho progresos importantes en la aplicación de los conocimientos del genoma humano al campo de la Farmacogenética, con aproximaciones de enfermedades tales como la epilepsia, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la esclerosis múltiple. Muchas de las enfermedades psiquiátricas más conocidas tienen una enorme carga genética.

En cuanto al estado de la situación actual, cabe citar una estimación reciente de la revista Nature, según la cual a finales de 2010 habría alrededor de 3.000 genomas completos secuenciados, y a finales de 2011 esta cifra se multiplicará por 10 hasta alcanzar los 30.000. Por otra parte, se han logrado identificar más de 1.100 variantes genéticas relacionadas con distintas patologías y rasgos poligénicos.

Fuente: Acta Sanitaria