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Asturias, Cantabria, Navarra, La Rioja, Castilla-La Mancha, Comunidad Valenciana y Ceuta están empleando un nuevo test genético privado para el diagnóstico precoz de la fibrosis quística (FQ), pues carecen de métodos de cribado público.

La FQ es la enfermedad genética más frecuente en Europa. Una de cada 30 personas es portadora asintomática de cambios en su ADN que pueden ser responsables de la aparición de esta patología y se estima, según la Federación Española de Fibrosis Quística, que su incidencia en España es de un caso por cada 3.500 nacidos vivos. Sin embargo, a pesar que el ordenamiento jurídico español consagra la equidad en el ejercicio del derecho a la salud, todavía hay seis Comunidades y una Ciudad Autónoma que no cuentan con el cribado prenatal de esta enfermedad en su sanidad pública.

Neonatal One Plus

Frente a esta situación, los familiares y pediatras de estas regiones están optando por suplir esta carencia en la equidad de los sistemas sanitarios públicos anteriores, con una nueva técnica genética de análisis del ADN del niño recién nacido, merced a que cuenta con un coste 10 veces menor que las técnicas convencionales. El test, denominado Neonatal One Plus, fue desarrollado por la empresa española Genetadi Biotech y sólo precisa de una muestra de saliva para la obtención del diagnóstico, que se realiza en 15 días, frente a los tres meses de las técnicas convencionales.

La ausencia de un cribado neonatal para la fibrosis quística supone que cada niño que nace con esta enfermedad en las Comunidades Autónomas sin programas de cribado pueda superar, de media, más de diez años sin contar con un diagnóstico certero; todo ello, en contraste con las regiones vecinas, donde los niños con FQ son diagnosticados tempranamente y disponen de un tratamiento eficaz desde su nacimiento. En ausencia de un diagnóstico adecuado, esta patología degenerativa que provoca muerte prematura, va agravando sus síntomas.

Sintomatología compleja

Tal y como explicó el responsable de la nueva técnica genética de cribado neonatal de la FQ, el doctor José Luis Castrillo, codirector de Genetadi Biotech, y científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), “hasta ahora, los costes y complejidad de los sistemas de detección neonatal de la FQ han provocado que su cribado no se realice en todas las regiones. Esto, unido a que el niño enfermo presenta una sintomatología compleja, provoca diagnósticos erróneos, tratamientos inadecuados, y que, con frecuencia, estos niños sean detectados tardíamente en las consultas de pediatría”.

Fuente: Acta Sanitaria