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Aunque se ha demostrado que variaciones en el número de copias, inserciones o eliminaciones de material genómico, juegan un papel común y de superposición en los dos trastornos, no se había identificado previamente esta variación específica que confiere un riesgo mucho mayor

Investigadores de la Universidad de Emory en Estados Unidos han identificado la eliminación de una región genómica en el cromosoma 17 como un factor de riesgo significativo para los trastornos del espectro del autismo y la esquizofrenia. Una mutación de uno de los genes en el intervalo eliminado ya se conoce como causa del síndrome de quistes renales y diabetes. Los resultados del estudio se publican en la revista American Journal of Human Genetics.

Se sabe que el autismo y la esquizofrenia están muy influidos por mutaciones genéticas. Los investigadores realizaron análisis citogenéticos en pacientes con trastornos del neurodesarrollo derivados para su evaluación clínica. Detectaron una eliminación genética recurrente en 17q12 en 24 pacientes de los 23.000 con autismo, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual o esquizofrenia. Esta eliminación no estaba presente en ninguno de los 52.448 individuos control.

David H. Ledbetter, responsable del estudio, explica que calcularon un mínimo de tasa de probabilidades de 13,58 para esta muestra, lo que significa que los sujetos con esta eliminación son al menos 13,58 veces más propensos a desarrollar autismo o esquizofrenia que los que carecen de esta variación en el número de copias.

La región 17q12 eliminada contiene 15 genes, incluyendo a HNF1B, el gen asociado con el síndrome de quistes renales y diabetes. Varios de los pacientes de autismo en el estudio padecen enfermedad renal o diabetes. Los pacientes con el síndrome de quistes renales y diabetes, al contrario de lo que se pensaba, también a menudo tienen trastornos del neurodesarrollo.

Los autores concluyen destacando que han desvelado una variación en el número de copias que confiere un alto riesgo de síndromes del espectro autista, esquizofrenia y trastornos del neurodesarrollo. Esto es importante, dado que la eliminación 17q12 se encuentra entre las eliminaciones genómicas recurrentes patogénicas frecuentes identificadas en niños con defectos del neurodesarrollo sin explicación. Creen que también podría aumentar el riesgo de otros trastornos psiquiátricos como el trastorno bipolar.

Fuente: El Médico Interactivo