La Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital General de Elche (Alicante) ha puesto en marcha un proyecto de investigación cuyo objetivo es estudiar vías alternativas de detección de cáncer hereditario.
En concreto, el proyecto se centrará en el denominado Síndrome de Lynch, que es una tendencia heredada de contraer cáncer colorrectal y del endometrio (uterino), entre otros. Así pues, aunque la mayoría de los cánceres no son hereditarios, alrededor del 1 por ciento de las personas que tiene cáncer colorrectal tienen el Síndrome de Lynch y entre el 5 y 10 por ciento de las personas con cáncer de endometrio también lo padecen. Este síndrome está causado por una mutación genética, que es un error en el ADN del gen que hace que el gen deje de funcionar. En el caso del síndrome de Lynch, son cuatro los genes cuya inactivación o no funcionamiento puede provocar cáncer. Es por ello que los individuos que tienen una mutación en alguno de estos cuatro genes tienen más posibilidades de desarrollar un cáncer de colon o del endometrio y que estos ocurran a una edad más temprana que la usual.
Análisis de alteraciones
El doctor José Luis Soto, coordinador del proyecto en el que participarán 10 investigadores más, explicó que “la estrategia utilizada para la identificación de individuos con síndrome de Lynch es la realización del análisis de alteraciones o mutaciones genéticas en aquellas personas que por su historia familiar de cáncer son sospechosos de presentar estas mutaciones. Pero, a menudo la información de la historia familiar no está disponible o se desconoce. En otras muchas ocasiones, las familias no son lo suficientemente informativas debido al escaso número de individuos que la conforman. En consecuencia, se hace evidente la necesidad de explorar estrategias alternativas para aplicar en pacientes en los que no se pueda disponer o elaborar una historia oncológica personal o familiar”.
Es por ello, que la propuesta de la Fundación es investigar vías alternativas que ofrezcan una mejor eficacia en la detección del Síndrome de Lynch y que no supongan un aumento del coste económico. Para ello se analizarán los tumores de todos pacientes con estas patologías, independientemente de que presenten una sospecha de padecer cáncer hereditario o no. Una vez analizado el tumor en el laboratorio de Anatomía Patológica ya se confirmaría si existe o no posibilidad de padecer el síndrome de Lynch y se seguiría con el procedimiento habitual. De esta forma, se espera detectar un mayor número de casos de presentación atípica.
Metodología
Se incluirán en el estudio todos los casos diagnosticados y tratados de cáncer de colon y de endometrio en los hospitales participantes de la provincia de Alicante, que son el Hospital General de Elche, del de Alicante y del de Orihuela, durante un año consecutivo. Estudiando una muestra estimada de unos 300 pacientes, quienes previamente tienen que haber concedido su consentimiento. De esta forma el proyecto se centrará en un ámbito poblacional de 600.000 habitantes aproximadamente.
Fuente: Acta Sanitaria
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