Habla el genoma de una momia de 5.300 años

Dos décadas después del descubrimiento del hombre de los hielos, se ha completado la secuenciación de esta momia, la más antigua de Europa, que fue hallada en el Tirol del Sur y datada hace 5.300 años.

Tenía los ojos marrones, grupo sanguíneo tipo O e intolerancia a la lactosa: estos son algunos de los datos que se desprenden de la secuenciación completa de Ötzi, la momia europea más antigua, hallada en los Alpes italianos en 1991.

  • El ‘hombre de los hielos’ tenía los ojos marrones y su grupo sanguíneo era O; había sufrido la enfermedad de Lyme y presentaba riesgo cardiovascular

Previa a esta secuenciación, se había realizado una descodificación del ADN mitocondrial (ADNmt), pero esta nueva lectura del genoma completo revela detalles desconocidos del llamado hombre de los hielos. Los hallazgos se publican hoy en Nature Communications, bajo la coordinación de Albert Zink, de la Academia Europea (Eurac), en Bolzano (Italia), y de Carsten M. Pusch, del Instituto de Genética Humana en la Universidad de Tubinga (Alemania). En el trabajo ha participado también el español Vicente Cabrera, del Departamento de Genética en la Facultad de Biología de la Universidad de La Laguna (Tenerife).

Además de los citados rasgos, el análisis genético revela que la momia tenía predisposición a enfermedad cardiovascular, lo que se corrobora con la presencia de calcificación vascular que anteriores estudios con TC habían detectado en el organismo. También se han encontrado restos de un 60 por ciento del genoma de Borrelia burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme, lo que sugiere que este hombre nacido hace 5.300 años sufrió la infección; constituye pues el caso de borreliosis más antiguo que se conoce.

  • El haplogrupo G en su cromosoma Y confirma la hipótesis de la difusión démica, por la que grupos neolíticos del Oriente Próximo se dispersaron a Europa

La secuenciación se inició en 2010; los investigadores extrajeron 0,1 gramos de biopsia ósea del hueso ilíaco izquierdo en las condiciones estériles en las que se preserva al cuerpo, en una celda en el Museo Arqueológico del Tirol del Sur, en Bolzano. El ADN se extrajo en el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Tubinga y la secuenciación se obtuvo mediante herramientas aportadas por las biotecnológicas con sede en Heidelberg Febit Biomed, y Life Technologies, en Beverly (Estados Unidos).

Haplogrupo G La secuenciación del genoma coincide al cien por cien con la del ADNmt, lo que confirma su autenticidad. De este análisis se colige una distancia genética de las poblaciones hegemónicas europeas modernas, pero cierta proximidad a otros grupos extinguidos en Cerdeña.

Los autores del trabajo destacan la presencia del haplogrupo del cromosoma Y G2a4 (que da pistas sobre el origen común de los diferentes pueblos), que se ha encontrado en Europa con una frecuencia significativa en la zona de las islas tirrenas (Cerdeña y Córcega).

“Aunque la historia demográfica no puede reconstruirse a partir de un único individuo, los datos del cromosoma Y del hombre de los hielos documentan la presencia del haplogrupo G en Italia hacia el final del Neolítico y apoyan el modelo de difusión démica”, explican los investigadores. Según esta hipótesis, ciertas comunidades del Oriente Próximo crecieron en número y se dispersaron. La afinidad del genoma de Ötzi con grupos modernos sardos “puede reflejar unos ancestros relativamente comunes entre las antiguas poblaciones de Cerdeña y de los Alpes, posiblemente debido a la difusión de los grupos neolíticos”. Todos esos datos, junto con los conocimientos del perfil genético de nuestro ancestros, sugieren a los científicos que las poblaciones europeas dominantes y las de las islas tirrenas empezaron a divergir hace al menos 5.000 años.

“La firma genética del hombre de los hielos pudo haber sido la más frecuente en el Tirol del Sur neolítico”, afirman, aunque con cautela, a falta de más estudios con ADN de esta época (Nature Comm DOI: 10. 1038/ncomms1701).

Fuente: El Diario Médico