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Se trata de la perforina, un gen que perfora la membrana celular, creando poros que inducen a la muerte celular. Este descubrimiento permitirá no sólo ampliar conocimientos sobre la esclerosis múltiple, sino también sobre la relación de estos genes y manifestaciones sexodependientes de la enfermedad

Barcelona (5-11-10).- Investigadores de Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han realizado un estudio genético en el que han identificado un gen asociado a la forma Primariamente Progresiva de la Esclerosis Múltiple (EM) y asociada al sexo masculino. El objetivo del estudio, también con la colaboración del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat), ha sido encontrar genes candidatos asociados a un mayor riesgo genético para la EM. Previamente, ya se habían identificado regiones en el cromosoma 10 asociadas a este mayor riesgo y este estudio concreta 3 genes: C10orf27, ADAMTS14 y la perforina.

El estudio, publicado en la última edición de la revista Journal of Inmunology, aporta datos significativos sobre un gen, llamado perforina, localizado en el cromosoma 10. Se ha comprobado que este gen puede suponer un factor de riesgo en los pacientes de sexo masculino con EM. A la vez, la perforina permite estratificar por formas clínicas, de manera que algunas variantes del gen se encuentran más representadas en pacientes que suelen sufrir un subtipus de EM denominado Primariamente Progresiva.

Los expertos definen la perforina como un gen que da lugar a una proteína que perfora la membrana celular, creando unos poros que permiten la entrada de moléculas dentro de la célula que inducen la muerte celular. “El hallazgo de nuestro grupo identifica un subgrupo de pacientes con un defecto en las señales de muerte celular”, explica el Dr. Manel Comabella, principal responsable del estudio y miembro del grupo de investigación en Neuroimmunología Clínica del VHIR. A esta información, el experto añade que “esto tiene una clara relevancia en relación a los mecanismos lesionales de la enfermedad. No supone un cambio en el tratamiento, ni una mejora inmediata para los pacientes, pero sí que ayuda a conocer y a estratificar la enfermedad.”

Más descubrimientos asociados a la perforina
Este estudio ha demostrado también que hay una asociación entre estos genes y manifestaciones de la enfermedad sexodependientes. Es decir, “hemos identificado que, en el grupo de los hombres afectados de EM, había una mayor prevalencia de estos polimorfismos o pequeñas variaciones del gen de la perforina comparado con el grupo de hombres sanos, pero también era mayor en el grupo de formas Primariamente Progresivas” explica el Dr. Comabella. Igualmente, el experto ampliaba que “se ha comprobado que este gen puede suponer un factor de riesgo en los pacientes de sexo masculino con EM, en base a la presencia aumentada de algunos alelos del gen en comparación con la población general”. Los alelos son cada una de las diferentes formas que puede tener el mismo gen, según provenga del padre o de la madre. Estos hallazgos se han replicado en una muestra americana en la que los resultados fueron igual de consistentes.

La conclusión de los investigadores es que estratificar mejor la enfermedad va a permitir conocer a priori el pronóstico y las diferentes formas de enfermedad. De esta manera, este estudio y sus descubrimentos, van a permitir hacer un abordaje terapéutico más contundente desde un inicio.

Fuente: El Médico Interactivo