Los problemas de aprendizaje, que afectan a un dos por ciento de la población mundial, son sumamente complejos de diagnosticar ya que pueden ser causados por mutaciones genéticas mayoritariamente desconocidas.
Ahora, un equipo de investigadores de la Radboud University Nijmegen Medical Center de Holanda ha dado un paso importante para acercarnos al origen de esta problemática desarrollando un test sanguíneo que permite detectar las alternaciones que dan lugar a estos trastornos.
El análisis permite identificar la causa y la mutación específica en más del 20% de los pacientes con algún problema de este tipo, ya que todavía se desconocen todos los genes implicados y, por ello, los expertos confían en ampliar el análisis en un futuro.
“Los padres llevan a su hijo a la clínica porque saben que el niño no se está desarrollando correctamente. Ser capaz de diagnosticar este trastorno y qué lo causa es sumamente importante para la forma en que la familia va a manejar la situación. Incluso si no existe tratamiento, los padres necesitan saber cómo se va a desarrollar su hijo, qué les espera, cuál es la causa de su problema y qué posibilidad hay de que un segundo hijo también desarrolle la enfermedad”, afirma el profesor Joris Veltman, que ha presentado el test con motivo del VIII Congreso de la Federación de Sociedades Europeas de Neurociencias (FENS), que reúne a 7.000 expertos en Barcelona.
Veltman ha explicado que las pruebas existentes basadas en el análisis de un solo gen son lentas y costosas, por lo que el test sanguíneo -secuenciación total del exoma- “va a revolucionar el cuidado clínico de las personas con trastornos genéticos”. De hecho, la mayoría de las mutaciones genéticas no están presentes en el ADN de los padres y se producen por primera vez en el hijo, por lo que los científicos creen que con la identificación del origen biológico de la discapacidad de aprendizaje se podrá abordar también en un futuro el desarrollo de terapias.
Autor: E. A.
Fuente: ABC Periódico Electrónico S.A.
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