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Ya se conoce parte de las bases genéticas del cáncer de próstata hereditario. Y lo que está claro es que no se debe a la mutación de uno o dos genes de susceptibilidad sino a la acumulación de al menos 70 de ellos.

“En cáncer de próstata hereditario se están empezando a conocer las bases genéticas. No se debe a mutaciones en un gen de alta susceptibilidad, como puede ser el BRCA1 o el BRCA2 en cáncer de mama, sino que se produce por una acumulación de genes de susceptibilidad. En estos momentos, hay ya alrededor de 70 genes que explican aproximadamente un 30 por ciento del riesgo de cáncer de próstata hereditario. Si se estudiara a una familia con cáncer de próstata hereditario y se analizaran estos 70 genes de susceptibilidad, se podría llegar a obtener un riesgo 5 ó 6 veces mayor al riesgo de la población gneral. Esto es muy interesante y suponemos que en un corto espacio de tiempo se va a poder trasladar a la clínica mediante diseños específicos de chips diagnósticos o similares”, ha afirmado Javier Benítez, jefe del Grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de Madrid. La pasada semana se celebró en Madrid la V Conferencia de Cáncer Familiar, un congreso internacional que el CNIO organiza cada dos años con el patrocinio de la Escuela Europea de Oncología de Milán (Italia).

A pesar de los avances logrados, la aplicación del consejo genético es complicada. Benítez ha explicado los motivos, además de los ya conocidos -su coste y consumo de tiempo elevados-. “Existen tres problemas. El primero es la heterogeneidad genética. Sólo vas a poder darles un resultado genético a un 30 por ciento de las familias, pero al 70 por ciento restante no puedes decirles nada. Lo que queda es un asesoramiento genético incompleto. En segundo lugar, no conocemos las bases genéticas de muchos de los tipos de cáncer familiar, como el de páncreas o el de pulmón en individuos no fumadores. En tercer lugar, nos enfrentamos con variantes de significado desconocido, es decir, cambios puntuales que pueden ser un polimorfismo más de nuestro genoma”. Estas complicaciones son difíciles de resolver porque se basan en programas bioinformáticos predictivos, en probabilidades.

Para mejorar el asesoramiento en estas familias, “se están comenzand0 a emplear técnicas de secuenciación del exoma y del genoma. Estas nuevas tecnologías también permitirán diseñar nuevos ensayos”.

Por su parte, Hans Vasen, del Centro Médico de la Universidad de Leiden, en Holanda, ha hablado sobre el seguimiento de familias con cáncer de páncreas hereditario. La supervivencia al año es de un 10 por ciento. “Ese seguimiento se hace con resonancia magnética para detectar los mínimos cambios que se van produciendo y hacer un abordaje precoz”, ha afirmado Benítez.

Algoritmo diagnóstico En la sesión dedicada a otros tipos de cáncer familiar menos frecuentes, que ha coordinado Rosalinde Eeles, del Hospital Royal Marsden, en Sutton (Reino Unido), Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, ha presentado una serie de casi 2.000 pacientes de todo el mundo con feocromocitoma y paraganglioma familiar, ya que su grupo ha coordinado un consorcio internacional. “Se trata de enfermedades raras con una gran heterogeneidad genética -ha señalado Benítez- en las que están mutados diez o doce genes y cada uno de ellos puede dar lugar a un síndrome de feocromocitoma familiar. Robledo ha hablado sobre un algoritmo diagnóstico que correlaciona esos genes alterados con características como la edad de aparición del tumor o su localización. Estará disponible en un futuro a corto plazo”.

Fuente: Diario Médico.com