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Las nuevas investigaciones en cuanto a riesgo de padecer alteraciones del sueño, a prevención de estos trastornos y de distintas respuestas a fármacos tienen una sólida base genética, según Allan Pack, profesor de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, que participa en la XXI Reunión de la Sociedad Española Sueño que hoy comienza en Burgos.

Los trastornos del sueño son muy comunes en la sociedad actual. Por ejemplo, la apnea obstructiva del sueño afecta a alrededor del 15 por ciento de los adultos de mediana edad y su prevalencia aumenta con la edad. El insomnio también es un trastorno muy común y el insomnio crónico tiene una prevalencia similar, según los datos que maneja Allan Pack, profesor de Medicina y director del Centro del Sueño y Neurobiología Respiratoria de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) y uno de los líderes de opinión en este ámbito, que participa en la XXI Reunión Anual de la Sociedad Española de Sueño, que hoy ha comenzado en Burgos.
Los trastornos del sueño, ¿en qué porcentaje son responsables del desarrollo de otras patologías?

-Tienen un papel importante en el aumento del riesgo de una serie de trastornos como la enfermedad cardiovascular, incluyendo accidentes cerebrovasculares y el ataque cardiaco. También contribuyen a la resistencia a la insulina y al control deficiente de la glucosa en la diabetes. Hay recientes datos importantes que indican que los trastornos del sueño y la pérdida de sueño pueden acelerar la progresión de enfermedades neurodegenerativas como la de Alzheimer.
¿Qué investigaciones se están llevando a cabo en cuanto a los distintos mecanismos implicados en las alteraciones del sueño, teniendo en cuenta que sigue siendo un problema sin resolver para muchos afectados? ¿Se conocen nuevos responsables físicos, biológicos o neurológicos?

-Gran parte de la reciente investigación se ha centrado en los factores de riesgo genéticos. Todos los trastornos del sueño comunes tienen una contribución genética y de agregación familiar. Las variantes genéticas han sido identificadas como factores que incrementan el riesgo de síndrome de piernas inquietas y la narcolepsia. Hay nuevos descubrimientos que sugieren que los genes alteran el riesgo de la apnea obstructiva del sueño. Las mutaciones genéticas también han sido identificadas en las personas que tienen corta duración del sueño.

¿Los fármacos actuales son útiles para reconducir este tipo de alteraciones o sólo se centran en la sintomatología?

-En gran medida los medicamentos actuales se dirigen a mejorar la vigilia de personas excesivamente somnolientas y a facilitar el sueño en las personas con insomnio. También hay drogas disponibles que específicamente hacen frente al mecanismo implicado en el síndrome de piernas inquietas. La nueva investigación genética está identificando nuevas vías que podrían ser la base de los futuros objetivos de los nuevos medicamentos.
¿Cuál cree que sería el tratamiento ideal en los trastornos del sueño? -Al igual que en otras áreas de la medicina, la comprensión del mecanismo de la enfermedad es la clave para nuevos tratamientos. Por otra parte, como en otros ámbitos médicos, en vez de tratar los trastornos una vez que se han producido, debemos ser capaces de centrarnos en la medicina preventiva para evitar que se produzcan. La medicina preventiva se basará en la información genética y los estudios de biomarcadores.
¿Qué trabajos está haciendo su equipo en relación con la medicina del sueño y qué resultados están obteniendo?

-Trabajamos en dos frentes principales. En estudios con animales estamos dilucidando qué genes controlan el sueño, la vigilia y la reacción a la privación de sueño. Analizamos una importante pregunta biológica: ¿qué son las funciones del sueño? En nuestra investigación clínica y traslacional estamos identificando nuevas variantes de genes que alteran el riesgo de trastornos del sueño y la apnea del sueño en particular. También se describen métodos para separar los efectos de la obesidad, comunes en pacientes con trastornos del sueño, de los de la pérdida de sueño y apnea obstructiva del sueño.

¿Qué retos médicos tienen estos trastornos?

-El de la medicina personalizada, lo que significa que los diagnósticos y los tratamientos deben adaptarse a la persona y no sólo al grupo. Otra área de oportunidad es la investigación de efectividad comparativa. Ahora hay que desarrollar estrategias para obtener resultados excelentes que a la vez disminuyan el coste económico global.

• Investigaciones clínicas y traslacionales han identificado nuevas variantes de genes que alteran el riesgo de trastornos y de apnea del sueño