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Bilbao ha sido el escenario elegido por los expertos para presentar el primer Registro Nacional de Casos y Familiares de Síndrome X Frágil realizado gracias a un convenio entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación Girmogen y que cuenta ya con datos correspondientes a unos 5.000 casos anónimos y casi 1.000 familias”. Al menos 432 personas estan afectadas en la región.

Isabel Tejada.

Durante la presentación, Isabel Tejada, experta en X Frágil y responsable del laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces, puso de manifiesto los problemas encontrados para llevar a cabo este registro, dado el escaso apoyo recibido de parte de la Administración. “La falta de apoyo de los poderes públicos en esta patología, que es la primera causa de retraso mental de origen hereditario más frecuente, ha condicionado la amplitud y calidad de los datos recogidos, a pesar de lo cual, se ha realizado un gran trabajo”, subrayó.

En este sentido, no sólo se han registrado los aspectos meramente cuantitativos, sino también “algunos datos clínicos mínimos”, pero lejos aún de “un registro capaz de contar con el consentimiento informado de los pacientes, lo que propiciaría unos datos de mayor calidad para la clínica y la investigación”.

Mas de 400 afectados en Euskadi

Cataluña y Murcia con 1.371 y 830 personas son las regiones en las que se han registrado más casos de familiares y afectados por esta enfermedad, cuya prevalencia, según ha indicado Tejada, hace que se encuentre dentro del grupo de enfermedades raras (ER). “La prevalencia del síndrome X Frágil (1 sobre 6.000 hombres y 1 sobre 12.000 mujeres) está por debajo del mínimo necesario para ser considerada una enfermedad rara (ER), por lo tanto “se trata de una ER pero de las más prevalentes”. En el País Vasco hay registrados 432 afectados.

Para Tejada, el apoyo de las administraciones es fundamental de cara a a fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos para los afectados. “La recopilación de los datos clínicos completos de afectados y sus familiares con su correspondiente consentimiento informado favorece en gran medida el estudio de la relación entre la mutación y las características clínicas con las que se manifiesta, lo que redundaría en una mejor prevención y en unos tratamientos paliativos y curativos más eficaces”.

El registro, que se ha presentado en el marco de la “Jornada de actualización en el síndrome X-Frágil: tres patologías, un solo gen”, comprende los casos completos de Cataluña (a través del Hospital Clínic y del centro hospitalario Corporació Sanitària Parc Taulí), Baleares (Hospital Universitario Son Dureta), Valencia (Hospital La Fe), Murcia (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca), Aragón (Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza), País Vasco (Hospital de Cruces), La Rioja y Navarra (Hospital Virgen del Camino). De igual manera, contiene datos parciales de Madrid, Andalucía, Castilla y León, Castilla-La Mancha, Extremadura, Canarias, Galicia, Asturias y Cantabria (estas dos últimas, con datos completos pero actualizados sólo hasta 2002).

Fuente: Redacción Médica El Pais Vasco