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Algunos genes que predisponen a padecer determinadas enfermedades con alta probabilidad, se transmiten de generación en generación. Para progenitores y descendencia, esta carga se ha convertido en una dura condena psicológica que en no pocos casos se ha saldado con la renuncia a tener hijos, un castigo excesivo para el que se entrevé un final.

Es el sueño de muchas familias aquejadas de una enfermedad hereditaria grave: que su hijo o hija nazcan sin la lacra que ha marcado su existencia y puedan desarrollar una vida lo más normal posible. El sueño, para una gran mayoría, sigue siendo un sueño. Pero la técnica ha abierto un diminuto resquicio por donde pueden colarse, aún de forma precaria, esperanzas de una vida libre de “esa” enfermedad.

El último caso conocido es el nacimiento de un varón para el que el diagnóstico preimplantacional permitió seleccionar un embrión libre del gen BRCA1, cuya mutación desencadena una forma especialmente agresiva de cáncer de mama femenino. Este gen, en condiciones normales, participa del proceso de estabilidad genómica, un conjunto de fenómenos bioquímicos y moleculares cuya misión es asegurar que la replicación del ADN en la división celular se produce correctamente. La inestabilidad genómica es una de las causas mayores de cáncer, junto con la alteración de los mecanismos de apoptosis o muerte celular, y de las vías de señalización mitogénica.

El gen mutado se transmite de padres a hijos, de modo que éstos, con independencia de que desarrollen la enfermedad, se convierten en portadores. En varones raramente se desarrolla esta forma de cáncer, pero no es el caso en mujeres. Las posibilidades de que aparezca un tumor son del 60%. Además, suele surgir en edades tempranas y su agresividad es alta, por lo que el tratamiento, no siempre efectivo, es radical y traumático.

El caso se ajusta a lo que dicta la Ley de Reproducción Humana Asistida, aprobada en 2006. De acuerdo con el texto, el diagnóstico preimplantacional está indicado para la “detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales”. En estos casos, se podrá proceder a la selección de embriones con el fin que el que sea implantado finalmente esté libre del gen que predispone a la enfermedad. La Comisión Nacional de Reproducción Humana es la encargada de evaluar los casos uno a uno y dar la correspondiente autorización. Eso en España y en el mundo, donde vienen aplicándose criterios similares.

Por el momento, el procedimiento se aplica a lo que de algún modo se podrían denominar “enfermedades simples” desde el punto de vista genético. Esto es, que claramente dependen de un único gen mutado, como es el caso del cáncer de mama hereditario. Existen formas en cáncer de ovario y colon, igualmente minoritarias en el conjunto de manifestaciones clínicas en oncología, pero de agresividad y desarrollo tan manifiestos que la vida del paciente corre serio peligro.

El problema, por desgracia, es que el conjunto de enfermedades monogénicas es muy limitado en número, tanto en cáncer como en otras patologías. La hemofilia o la corea de Huntington son casos bien conocidos, pero la lista no se extiende en demasía.

La mayor parte de enfermedades graves son multigénicas, entre ellas gran parte de las hereditarias. El diagnóstico preimplantacional resulta en estos casos aún poco fiable, aunque empiezan a conocerse tecnologías, aún en fase de desarrollo, que muestran la existencia de oncogenes susceptibles de desarrollar un tumor en el futuro.

Pero se trata de eso, de una susceptibilidad, no de una certeza absoluta vinculada a un valor numérico determinante. Para muchos de esos oncogenes (hay cerca de 400 identificados hasta el momento) debe establecerse su jerarquía en la aparición de un tumor, es decir, si se trata del que arranca la enfermedad o es uno más de los que intervienen en el proceso. De ahí que el valor preimplantacional sea más que relativo. A lo sumo, hoy por hoy hay que atribuirle un valor predictivo que puede usarse para prevenir determinados factores de riesgo asociados si la información se usa correctamente. O también para condicionar la vida del individuo en sus relaciones sociales y económicas si se usa mal. Y este aspecto, cuyo futuro está cada vez más cercano, no está todavía suficientemente regulado, ni aquí ni en el mundo. El DNI genético sigue siendo un objeto de debate no resuelto.

Autor: Xavier Pujol Gebellí

Fuente: Blog Política Científica