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Actualmente se investiga el papel que pueden tener los nuevos biomarcadores de riesgo en la predicción de futuros acontecimientos cardiovasculares. Un grupo de estos biomarcadores está constituido por características genéticas y, como expone el coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar), Roberto Elosúa, aproximadamente un 40 por ciento del riesgo de presentar un infarto está relacionado con ellas.

“En los últimos tres años, hemos avanzado mucho en el conocimiento de las características genéticas de las enfermedades cardiovasculares. Actualmente ya conocemos 29 características genéticas que se asocian con un mayor riesgo de presentar un infarto agudo de miocardio. También hay datos de diferentes estudios que la determinación de estas características puede contribuir a mejorar el cálculo de la probabilidad de presentar un infarto en el futuro, especialmente en el grupo de personas con riesgo moderado”, ha explicado Elosúa en el curso de verano de la Universidad Complutense en El Escorial.

El investigador señala también que la prevención cardiovascular “es uno de los retos de nuestra sociedad”. Esta prevención se fundamenta en la estimación del riesgo cardiovascular mediante funciones matemáticas que se utilizan para definir las medidas preventivas a aplicar en cada paciente. Estas funciones de riesgo tienen una limitación ya que, según ha explicado el doctor Elosúa, un gran número de acontecimientos cardiovasculares se presentan en el grupo de personas de riesgo moderado o bajo.

Muerte súbita cardiaca

En su ponencia, el investigador del Centro de Genética Cardiovascular de Girona, Óscar Campuzano ha explicado la relación entre muerte súbita cardiaca (MSC) y genética. Campuzano ha resaltado que, se han identificado mutaciones en genes que codifican para proteínas cardíacas como factores de riesgo en la patogénesis de arritmias familiares letales. Dichas mutaciones pueden afectar a las proteínas encargadas de la generación de la actividad eléctrica que dan lugar a una disfunción que induce arritmias en el corazón estructuralmente normal.

Campuzano ha resaltado que “en los últimos veinte años se ha avanzado mucho en el campo de la genética de la MSC, identificando centenares de mutaciones distribuidas en varios genes. Pese a estos avances, todavía una gran parte de los pacientes afectados por estas patologías cardíacas quedan sin un diagnóstico genético evidente que nos explique el origen de la enfermedad”.

El catedrático y jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba), Francisco Pérez Jiménez, ha analizado en su ponencia cómo la obesidad influye de forma importante en los factores genéticos: “Actualmente se conoce que existe un pequeño número de tipos de obesidad, generalmente mórbida, que son de carácter monogénico y tienen capacidad para condicionar el desarrollo del proceso en sociedades con abundancia de alimentos. La importancia de dichos genes, puesta en evidencia en estudios experimentales y clínicos, ha permitido conocer vías reguladoras y profundizar en el conocimiento de la regulación del peso”.

Otros datos importantes son lo expuestos por el director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigaciones Biomédicas Santa Pau, José Manuel Soria, quien ha explicado que los avances en el conocimiento de las bases genéticas de la trombosis venosa y arterial, además de los factores de riesgo tromoboembólico. Soria ha comentado que “la información científica disponible sugiere que existen factores genéticos comunes para la trombosis venosa, la enfermedad coronaria y el ictus isquémico. Sin embargo, nuestros conocimientos sobre la base genética de esta patología son aún escasos, el gran reto actual es generar una lista de los factores genéticos que contribuyen a desarrollar enfermedad cardiovascular”, ha añadido.

Con la lista se contribuye a incrementar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos implicados en la enfermedad. La traslación de este conocimiento al ámbito asistencial producirá una serie de ventajas como mejorar la estrategia preventiva y terapéutica en los pacientes de riesgo e identificar familiares afectos, la mayoría de ellos asintomáticos, que de otra forma no podrían beneficiarse de la prevención.

Fuente: El Médico Interactivo