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Un equipo internacional de científicos dirigidos por el Charité Universitätsmedizin de Berlín y el Centro Max Delbrück de Medicina Molecular (MDC), ambos en Alemania, ha descubierto variantes genéticas nuevas que contribuyen al desarrollo de la esclerosis múltiple, una enfermedad inmunológica.

El estudio, publicado en Nature, forma parte del proyecto NEUROPROMISE
(«Estrategias neuroprotectoras para la esclerosis múltiple»), financiado con
11,4 millones de euros por el área temática de «Ciencias de la vida, genómica y
biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM) de la UE. Los investigadores confían en que sus resultados den lugar al desarrollo de nuevos tratamientos.

En total han dado con 29 variantes genéticas que se suman
a las 23 ya conocidas. El equipo, compuesto por 24 grupos de investigación de 15
países, informa que la esclerosis múltiple se caracteriza por daños en las
fibras nerviosas y en la capa de mielina que rodea a éstas tanto en el cerebro
como en la médula espinal. Esto provoca a los pacientes adormecimiento,
incontinencia, problemas visuales y trastornos en la forma de
andar.

Según los investigadores, quedó claro que muchos de los genes
investigados son básicos para la regulación de las funciones del sistema
inmunitario y para la activación de distintos semioquímicos. En lo tocante a la
esclerosis múltiple, los descubrimientos confirman variantes genéticas que
también están presentes en otras enfermedades autoinmunes como la diabetes de tipo 1 y la enfermedad de Crohn. El equipo también corroboró la relación entre la esclerosis múltiple y la deficiencia de vitamina D y dos variantes genéticas.

En relación a la importancia para este estudio de la colaboración
internacional, la Dra. Carmen Infante-Duarte, coautora del estudio y directora
del equipo de neuroinmunología experimental del Centro de investigación
experimental y clínica (ECRC), un instituto conjunto gestionado por Charité y
MDC, explicó: «La esclerosis múltiple es resultado de la interacción de muchos
genes. Sólo gracias a este amplio estudio internacional, en el que se ha
incluido a 27 000 pacientes y controles, fue posible identificar cambios
genéticos claramente asociados con la enfermedad.»

El profesor Alastair Compston de la Universidad de Cambridge y el profesor Peter Donnelly de la Universidad de Oxford (ambas en el Reino Unido), coautores del trabajo, destacaron la importancia que tendrán el estudio y sus descubrimientos: «Tras un debate prolongado, la investigación deparó indicios que apuntan a que la esclerosis múltiple debe considerarse sobre todo como una enfermedad inmunológica. Sólo mediante estudios genéticos a gran escala como el nuestro se pueden sacar a la luz mecanismos de enfermedades tan complejas como la esclerosis múltiple.»

Según los investigadores, estos descubrimientos
contribuirán a diseñar terapias pioneras tanto para los pacientes que
participaron en el estudio como para el resto de los que la sufren en todo el
planeta.

Según las estimaciones actuales de la Sociedad Nacional de
Esclerosis Múltiple de los Estados Unidos, más de 2,1 millones de personas
sufren la enfermedad. Expertos en la materia indican que, aunque no es
contagiosa ni se hereda de forma directa, sí se han encontrado patrones en la
distribución de la enfermedad a escala planetaria que podrían aclarar los
factores que determinan el inicio de la enfermedad, a saber, la genética, el
sexo, la edad, la ubicación geográfica y el origen étnico.
Fuente: CORDIS (Servicio de Información en I+D Comunitario)