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Un equipo internacional de científicos ha descubierto una mutación genética asociada a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y a una enfermedad relacionada denominada demencia frontotemporal (DFT) que, en palabras de expertos en la materia, es el origen del 33 % del total de casos hereditarios de ambas enfermedades.

Un equipo internacional de científicos ha descubierto una mutación genética
asociada a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y a una enfermedad
relacionada denominada demencia frontotemporal (DFT) que, en palabras de
expertos en la materia, es el origen del 33 % del total de casos hereditarios de
ambas enfermedades. Los descubrimientos, publicados en Neuron, muestran
que esta mutación en el gen C9ORF72 es el doble de común que todas las
mutaciones restantes descubiertas hasta la fecha. Estos resultados pueden
aprovecharse para crear nuevos modelos animales de la ELA y dianas
farmacológicas innovadoras que sirvan para combatir la forma esporádica y más
común de la enfermedad. La ELA no es una enfermedad exclusivamente hereditaria, pues puede manifestarse en cualquier persona.

El equipo científico, dirigido por la Facultad de Medicina Johns Hopkins (Estados Unidos), informó que a pesar de que hay varias otras mutaciones genéticas relacionadas con la ELA y la DFT familiares o heredadas, éstas sólo suponen el 25 % de los casos. Debido a la falta absoluta de información sobre otras mutaciones que provocasen ELA y DFT, el equipo decidió investigar el brazo corto del cromosoma 9, una zona que según estudios anteriores podría explicar qué genes son los que resultan afectados.

«Si se consideran los cromosomas como regiones geográficas,
podríamos decir que sabíamos en qué ciudad y barrio se encontraba la mutación,
pero no en qué calle ni en qué casa», explicó el profesor Bryan J. Traynor del
Departamento de Neurología de la Johns Hopkins, también director de la Unidad de Investigación de Enfermedades Neuromusculares de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos y coordinador del estudio. «Buscábamos con ahínco la dirección exacta de esta mutación.»

El equipo, compuesto por expertos de Canadá, Finlandia, Alemania, Italia, Países Bajos, Reino Unido y Estados Unidos, precisó la ubicación de la mutación mediante una técnica de secuenciación genómica de última generación sobre partes del cromosoma 9 extraídas de pacientes de ELA y DFT en familias galesas y neerlandesas no emparentadas entre sí y afectadas por estas enfermedades durante varias generaciones. Los investigadores compararon secuencias de estos individuos afectados con las de un grupo sano compuesto por familiares no afectados y personas no pertenecientes a estas familias jamás diagnosticadas de ELA o DFT.

Fuente: CORDIS: Servicio de Información en I+D Comunitario