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El estudio identifica los primeros factores de riesgo genético asociados con la preeclampsia en pacientes con lupus y anticuerpos antifosfolípidos y también valida estos factores de riesgo en pacientes sin enfermedad autoinmune

Científicos del Hospital de Cirugía Especial de la Ciudad de Nueva York en Estados Unidos han descubierto defectos genéticos que parecen predisponer a las mujeres a un trastorno común en el embarazo, la preeclampsia, que puede amenazar la vida de la madre y también del hijo. Los resultados del estudio se publican en la revista PLoS Medicine.

La preclampsia afecta hasta a un diez por ciento de los embarazos sólo en los Estados Unidos. El trastorno se cobra la vida de más de 60.000 mujeres cada año en los países en desarrollo. Dado que se desconoce su causa, no existen medios fiables de predecir su aparición ni una prevención o tratamiento eficaces. Cuando la preeclampsia se vuelve más grave, la única opción es provocar el parto antes de que el embarazo llegue a su término.

Las mujeres que participaron en esta investigación, estaban incluidas en un estudio sobre marcadores biológicos en el lupus eritematoso y el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos durante el embarazo.

Los investigadores, dirigidos por Jane Salmon, descubrieron mutaciones genéticas en las mujeres con enfermedades autoinmunes asociadas con un mayor riesgo de preeclampsia, así como en pacientes con preeclampsia que no tenían una enfermedad autoinmune; y se plantearon que las variantes genéticas en las proteínas que regulan mecanismos complementarios, factores que proporcionan protección frente a microorganismos invasores, conducen a inflamación, y que tales defectos en la regulación de estos mecanismos, cuando se producen en la placenta, podrían desencadenar preeclampsia.

En el estudio actual, los investigadores analizaron ADN de 250 mujeres embarazadas con lupus o anticuerpos antifosfolípidos. De ellas, 30 desarrollaron preeclampsia durante el seguimiento y 10 pacientes adicionales la había tenido durante un embarazo anterior.

Los investigadores estudiaron genes específicos que regulan la inflamación dirigida por estos mecanismos complementarios en estas 40 mujeres y descubrieron que siete mujeres tenían una mutación en uno de los genes. Los investigadores analizaron también ADN de 59 mujeres que no tenían la enfermedad autoinmune pero que desarrollaron una preclampsia grave y descubrieron que cinco mujeres de este grupo tenían una mutación en uno de los genes.

A pesar de la necesidad de más estudios, los resultados sugieren nuevos objetivos para tratar la preclampsia y plantean la posibilidad del desarrollo de pruebas para identificar las mujeres con riesgo de desarrollar la enfermedad.

Fuente: El Médico Interactivo