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Un equipo internacional de investigadores dirigidos desde el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha hallado nuevas variantes genéticas capaces de activar la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la fibrosis de órganos y piel.

El trabajo, que se publica en el último número de Human Molecular Genetics, aporta más conocimiento sobre el componente genético asociado a esta patología y ayuda a comprender sus mecanismos fisiopatológicos.

• La mayor parte de fármacos empleados en las enfermedades autoinmunes tienen como dianas componentes del sistema inmunitario

En concreto, los científicos, como parte del seguimiento de un estudio de asociación del genoma completo con 5.270 enfermos y 8.326 personas sanas, han identificado dos factores de riesgo de la enfermedad. Se trata de CSK, una enzima cinasa implicada en la regulación del sistema inmune, y de NFKB1, un factor de transcripción que interviene en la apoptosis y en la respuesta inmune.

Estudios anteriores habían demostrado un importante papel del gen CSK en la fibrosis asociada a la enfermedad. Por otro lado, el gen NFKB1 codifica el complejo de proteínas NFkB, que controla multitud de respuestas como el estrés, las citocinas, la radiación ultravioleta o los antígenos bacterianos o virales. “La regulación defectuosa del NFkB está relacionada con el cáncer, las enfermedades inflamatorias y autoinmunes y con un desarrollo inmune inadecuado. Por ello, este estudio tiene una gran relevancia en el conocimiento de la esclerosis sistémica”, ha indicado Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra.

“En la esclerosis sistémica intervienen multitud de factores genéticos y ambientales combinados que aún no se entienden del todo. Por ello, es necesario conocer las variantes genéticas que suponen un riesgo o protección adicional”, ha señalado Martín al explicar el propósito de su estudio, basado en otro trabajo previo que llevó a la identificación de un factor de riesgo a la esclerosis sistémica en una variante en el gen CD247.
Diseño de fármacos “La mayor parte de medicamentos empleados en las enfermedades autoinmunes tienen como dianas componentes del sistema inmunitario. En la esclerosis sistémica supone una gran desventaja porque presenta un proceso fibrótico que conduce, en última instancia, a la muerte de los pacientes” (Human Molecular Genetics; DOI: 10.1093/hmg/dds099).

Fuente: Diario Médico.com