Un estudio multicéntrico, con la participación de Alfredo Carrato, ha identificado un SNP, el rs2978974, localizado 10 kilobases más arriba que el SNP rs2294008, ambos en el gen PSCA. El hallazgo podría servir, en un futuro, para el diagnóstico precoz del cáncer de vejiga.
“Nosotros trabajamos en el estudio de esa predisposición genética al carcinoma de vejiga y para ello hace falta llevar a cabo investigaciones que incluyan un número muy elevado de pacientes y también de sujetos control. Hace más de diez años iniciamos un estudio, el Epicuro (sobre epidemiología molecular del cáncer de urotelio), en cuatro hospitales españoles con una beca del Instituto de Salud Carlos III. Acabó convirtiéndose en un estudio en el que participaron más de una veintena de hospitales de nuestro país y para el que se recogieron muestras de 1.250 pacientes y del mismo número de controles, lo que supuso un banco de muestras biológicas muy importante. Teníamos los diagnósticos anatomopatológicos de los pacientes y todas las características de la evolución de la enfermedad, así como la información de los casos que no tenían tumor”, ha explicado a DM Alfredo Carrato, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid.
“El Epicuro, que ha dado lugar a muchas publicaciones, y el biobanco de tumores, tan atractivo para la investigación clínica, han servido para el establecimiento de alianzas con otros grupos europeos y norteamericanos con la finalidad de aunar fuerzas y estudiar los factores predisponentes que existen en el material genético para el cáncer de vejiga”.
- El nuevo ‘SNP’ parece estar relacionado con las características propias del cáncer: crecimiento, proliferación, migración, etc.
De la colaboración con el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, en inglés) de Estados Unidos, en Bethesda, surgió un estudio que se publicó en 2010 en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Los investigadores estadounidenses hallaron un polimorfismo de nucleótido único (SNP, según sus siglas en inglés), el rs2294008, en el gen del antígeno de células madre prostático (PSCA) y “lo analizamos en nuestra muestra de pacientes en el Epicuro”.
Según Carrato, que es uno de los autores de un nuevo trabajo multidisciplinar y multicéntrico que se publica hoy en PNAS, “ahora reunimos 5.393 casos y 7.324 controles”. El estudio, que ha sido coordinado por Joseph F. Fraumeni y Ludmila Prokunina-Olsson, ambos de la División de Epidemiología y Genética del Cáncer del NCI, es el fruto de la colaboración con muchos otros equipos españoles, griegos, ingleses y finlandeses, y registros estadounidenses del cáncer, como el de Maine y el de Vermont.
Mediante el análisis de asociación de genes “hemos identificado otro SNP, el rs2978974, que está localizado 10 kilobases más arriba que el SNP rs2294008 en la misma región cromosómica (el 8q24) y en el mism0 gen, el PSCA. El nuevo SNP identificado actúa de manera sinérgica con el hallado anteriormente, lo que significa que aumenta el riesgo de cáncer de vejiga. Además, el nuevo SNP parece estar relacionado con las características propias del cáncer (el crecimiento, la proliferación, la migración, etc.) y su acción parece estar mediada por el gen ELK1”. En este último aspecto están trabajando en la actualidad.
Desintoxicar carcinógenos
“Hay personas que eliminan rápidamente los carcinógenos que entran en su organismo. Otros individuos desintoxican o metabolizan más lenta o perezosamente esos agentes carcinogénicos y, por lo tanto, tienen un mayor riesgo de padecer el cáncer que está ligado a ese carcinógeno. Lo mismo sucede con otros aspectos, como las vías de reparación de los ácidos nucleicos. Si una persona tiene un sistema de reparación de errores en el ADN muy activo y eficaz, el daño que puede ocasionar un carcinógeno al material genético es menor y, en consecuencia, el riesgo de cáncer también. Si en la misma persona concurren estas dos situaciones, es decir, que metaboliza muy lentamente los carcinógenos y repara las lesiones derivadas muy despacio, las posiblidades de padecer cáncer son mucho mayores”, ha comentado el oncólogo del Ramón y Cajal (PNAS; 2012; DOI: 10.1073/pnas.1202189109).
Autor: Ana Callejo Mora
Fuente: El Diario Médico
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